这项上海交大青年师生攻关的AI成果，有望破解世界罕见病难题 | 上海教育传媒网

作者 | 陈之腾 谢然

罕见病因低发病率导致认知不足、症状复杂、检测技术门槛高等因素，导致诊断困难重重，患者从发病到确诊往往耗时数年甚至更久。2月28日，时值第19个国际罕见病日之际，上海交通大学聚焦医学循证推理智能体前沿技术发展，发布全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果，搭建产学研用融合桥梁，助力罕见病诊疗水平提升与生命科学领域高质量发展。

上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅在主旨报告环节详细解读了该系统的创新架构与核心技术。针对全球7000余种罕见病诊断中医生面临的“记不住、配不准、查不全、想不到”四大痛点，DeepRare创新性地构建了“实时知识检索+自反思迭代推理”架构，通过中央主机进行任务分解与动态规划，实现“边搜索、边循证、边推理”的临床诊断流程。系统采用“假设-验证-反思”的逻辑闭环，模拟医生反复推敲过程，其诊断准确率刷新多项世界纪录，并在极罕见疾病诊断中展现出对稀缺数据的卓越推理能力。

“DeepRare系统成果是交大献给世界、以科技造福人类的礼物，有望破解罕见病诊疗难题，挽救众多家庭的命运，让世界更加美好；同时也是交大长期坚持医工、医理、医文交叉创新的生动体现，彰显了交叉融合‘1+1＞2’的强大效能；更是对‘人工智能是年轻人的事业’的有力诠释。”上海交通大学校长、中国科学院院士丁奎岭介绍，此次成果攻关主力以青年师生为主，通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划，为年轻人营造了一个热带雨林式的创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。

“国际罕见病日发布该系统，是向生命科学前沿的有力冲锋，标志着中国人工智能研究进入临床深水区。”中国工程院院士、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利高度评价DeepRare系统成果发表于《自然》杂志，认为其推动医工交叉实现重大突破，该研究让罕见病诊疗从漫长的“马拉松”变为高效的“百米跑”。

据悉，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线，截至目前，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。此次医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会的成功举办，搭建了产学研用协同创新的重要平台，集中展示了我国在医学智能领域的重大突破，为人工智能与生物医药交叉创新指明了方向。

活动当天，“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式启动。中心计划利用人工智能重构海量、碎片化的全栈生命健康数据，织就一张贯穿“分子-细胞-器官-个体”的多维智慧图谱，力争将重大疑难疾病的研发由“经验驱动”转向“精准计算”。DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式亮灯仪式也在当天启动，标志着前沿AI智能体全面扎根于真实的临床工作流。