世界罕见病日：万分之一的“孤勇者”病友，讲述发光的故事 | 上海教育传媒网

记者 | 白羽

每年2月的最后一天是“世界罕见病日”，今年第15个罕见病日的主题是“Share Your Colours（分享你的色彩）”。目前已知的罕见病种类多达7000种，作为一种罕见病“发作性睡病”患者，暴敏冬搜集着病友讲述的梦境，通过画展把它们展示出来。

按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。据估算，我国有超过2000万暴敏冬这样的各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。

2月24日下午，在上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《帮女郎》2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》录制现场，暴敏冬等罕见病病友讲述了感人的故事：他们把自己变成一道光：照亮了自己，也温暖着他人。

罕见病医生也罕见

“鱼是会飞的，因为水把它困住了；我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了。”透过这幅配有小诗的漫画，看得到作者清澈灵动的内心。很难想象这种略带顽皮的稚气，来自一位38岁男性画家。更出意料的是，他全身上下只有右手能够略微活动！

家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀中跑遍了北京各大医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵的开支，日渐僵硬衰弱的身体也再不能承受旅途劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上。

他从没上过学，也没接受过任何美术训练，在他还能拿得动笔的时候，用绘画来讲述内心的故事。随着肌肉萎缩症状加重，他身上能动的部位越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。

如今，每天早晨，年近七旬的父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在身后勉强支撑；帮他打开电脑，把还能活动的右手放到鼠标上。就这样，蓝剑儿开始了一天的工作。在他的画里，时间是静止的，一个永远长不大的小男孩，在“别人进不去、自己也出不来”的世界，诠释着喜怒哀乐。

身为生物学博士，遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮介绍说，有95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离。尽管罹患罕见病的概率是1/20 ，“但罕见病患不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。”

最早发现蓝剑儿的陈懿玮在晚会现场分享了两人如何初识：2018年，当她为一本罕见病病友作品集征稿时，收到了来自同一位作者的4幅稿件。其实，眼下蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的什么病。幸运的是，《帮女郎》栏目组邀请到一家生物检测机构，他们承诺将上门为蓝剑儿采集样本，通过基因检测为蓝剑儿确诊之路迈出第一步。

“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍，呼吁更多医药工作者投身罕见病研究以及相关药物开发。

“孤儿药”变“天价药”

当罕见病患者在医药人士帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎时，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。

在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。而即便有了特效药，很多情况下也是唯一的“孤儿药”，由此又带来“天价药”问题——因此人们不会忘记，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的“最美谈判”。

2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS），他生命中“孤勇者”的特质被彻底激活了。在此之前，他头上则戴着一顶光环：京东集团副总裁。

ALS的另一个名字：渐冻症，曾因一场全球范围的“冰桶挑战”走进人们视野。罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里被逐渐“冻”住，最终因呼吸衰竭而在悄无声息中死去。

蔡磊迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同上海昂朴生物科技有限公司，联合复旦大学附属华山医院神经内科，开展研究者发起的研究，并拟招募1000例受试者进行基因检测，筛选制备疾病细胞模型，赋能疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。他要告诉病友：蔡磊在为你们努力。

积极投身志愿服务

33岁的金晟是I型糖尿病患者。尽管在大众印象里，糖尿病在我国相当高发，但I型糖尿病的发病率仅为万分之二，属于名副其实的“罕见病”。

与常见的II型糖尿病类似，I型糖尿病患者在发病初期也表现为“三多一少”（多饮多食多尿、体重减少）的症状，不同的是I型糖尿病患者体内胰岛素绝对缺乏，这就意味着他们必须终生注射胰岛素才能保证生存。I型糖尿病多发于儿童青少年，这就让孩子不可避免地被贴上“离不开针筒”的标签，由此产生的身心问题更值得重视。

只要保证胰岛素注射、控制好血糖，I型糖尿病患者在各方面都与常人无异。然而即便如此，从12岁发病开始，在包括学习、工作、恋爱结婚在内的人生每一个阶段，金晟都遇到过各种各样的困扰。

他回忆起当初与太太恋爱时，到了“毛脚女婿上门”的环节，他手里提着的除了给未来岳父岳母准备的礼物，还有一叠厚厚的体检报告，用来证明自己身体其他方面一切良好。至于来自同学同事、师长领导们因不了解而产生的“区别对待”，更是每个幼年发病的I型糖尿病患者共同的人生遭遇。

由于从小就是复旦大学附属儿科医院的“常客”，金晟与白衣天使们建立了深厚的友谊，他积极投身志愿者行列，帮助深陷同样疾苦的小患者正视疾病、树立信心。后来，他干脆辞去工作，成立“小糖人”公益组织，专门为I型糖尿病患儿和家长提供服务，开展心理辅导、提供护理建议。

相比许多罹患严重罕见疾病的患者，金晟觉得自己已经足够“幸运”，他要做的是成为患儿的榜样，用自己的正常生活告诉大家：罕见病患者也能拥有精彩的人生。

前不久，主办方邀请治愈系音乐人罗威以及青年词人许诺，仅用7天就创作完成一首罕见病防治公益主题歌曲。晚会现场，青年歌唱家、阳光科普公益大使张帆涛用歌声首发这首《罕见》。上海市政协常委、市政协提案委员会常务副主任黄鸣，上海市原副市长、上海市罕见病防治基金会顾问谢丽娟也观摩晚会录制。上海市科协党组书记马兴发向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，同时，主办四方党建联建签约启动，携手上海市罕见病防治基金会，共同助力罕见病防治保障事业。